การศึกษาพันธุกรรมโรคมะเร็งอาจช่วยให้แพทย์รักษาได้ตรงเป้าหมาย

นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอย่างมะเร็งมากกว่า 18,000 ตัวอย่าง และได้พบข้อมูลใหม่ ๆ เกี่ยวกับรูปแบบของการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลง ที่อาจช่วยให้แพทย์ให้การรักษาได้ดียิ่งขึ้น

การศึกษาดังกล่าวซึ่งตีพิมพ์อยู่ในวารสาร Science เมื่อเร็ว ๆ นี้ ไม่ใช่การศึกษาฉบับแรกที่ทำการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของตัวอย่างมะเร็ง แต่ยังไม่มีใครเคยใช้ตัวอย่างในการศึกษาที่มีขนาดใหญ่แบบนี้มาก่อน

ทั้งนี้ ตัวอย่างมากกว่า 12,000 ตัวอย่างในการศึกษานี้มาจากผู้ป่วยที่ถูกคัดเลือกโดยหน่วยงาน National Health Service ของประเทศอังกฤษ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการศึกษาจีโนมจากผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งทั่ว ๆ ไป ตลอดจนโรคมะเร็งชนิดที่พบยาก ส่วนข้อมูลที่เหลือมาจากชุดข้อมูลมะเร็งที่มีอยู่ก่อนแล้ว

การที่นักวิจัยสามารถศึกษาข้อมูลจำนวนมากเช่นนี้ได้นั้น เนื่องจากมีการพัฒนาเทคโนโลยีแบบเดียวกันกับที่เพิ่งอนุมัติให้นักวิทยาศาสตร์ใช้ในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ให้สมบูรณ์

แอนดริว ฟิวทรีอัล (Andrew Futreal) ผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมที่ศูนย์มะเร็ง MD Anderson Cancer Center ในฮิวส์ตัน ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษานี้กล่าวว่า “การศึกษานี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้มีความรู้ในเรื่องของวิธีการกำจัดต้นตอของมะเร็ง”

มะเร็งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับจีโนมหรือชุดคำสั่งที่สมบูรณ์ของเซลล์ที่ทำงานอยู่ โดยจะเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของบุคคลนั้น ๆ ทำให้เซลล์เติบโตขึ้นและแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ทั้งนี้ DNA ก็คือสารควบคุมข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต เช่นเดียวกับในมนุษย์ ในปี 2020 มีผู้ป่วยโรคมะเร็งรายใหม่ราว 19 ล้านคนทั่วโลก

นอกจากนี้แล้ว ในการศึกษาครั้งนี้ นักวิจัยได้ศึกษามะเร็งชนิดต่าง ๆ 19 ชนิดในร่างกายมนุษย์ โดยสามารถระบุ "ลายเซ็นกลายพันธุ์" ใหม่ 58 รายการ หรือหลักฐานบางอย่างที่นำไปสู่สาเหตุของมะเร็ง

เซเรน่า นิค-แซเนียล (Serena Nik-Zainal) จากมหาวิทยาลัย Cambridge ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของทีมวิจัยนี้กล่าวว่า “นักวิจัยยังยืนยันด้วยว่า 51 ลายเซ็นกลายพันธุ์จากมากกว่า 70 ลายเซ็นเคยได้รับการรายงานรูปแบบการกลายพันธุ์มาแล้วก่อนหน้านี้ ทั้งนี้ การกลายพันธุ์บางรูปแบบเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาภายในเซลล์ของบุคคล ส่วนสาเหตุอื่นๆ ก็มีเช่น เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลต ควันบุหรี่ หรือสารเคมี เป็นต้น”

เธอกล่าวอีกว่า “การที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์เหล่านี้มากขึ้น จะช่วยให้เข้าใจโรคมะเร็งในแต่ละบุคคลได้อย่างถูกต้องแม่นยำยิ่งขึ้น และสามารถแนะแนวทางการรักษาได้อย่างถูกต้อง”

การจัดลำดับทางพันธุกรรม หรือกระบวนการที่ใช้ในการศึกษาการสร้างเซลล์ ได้ถูกรวมอยู่ในวิธีการดูแลรักษาโรคมะเร็งแล้ว ซึ่งวิธีการนี้เป็นส่วนหนึ่งของการเติบโตไปสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลหรือการดูแลตามยีนและโรคเฉพาะของผู้ป่วย ในตอนนี้แพทย์จะมีข้อมูลมากขึ้นเพื่อที่จะดึงออกมาในเวลาที่ศึกษาโรคมะเร็งในผู้ป่วยแต่ละคน

ในการที่จะช่วยให้แพทย์สามารถใช้ข้อมูลนี้ได้นั้น นักวิจัยได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ช่วยให้แพทย์สามารถค้นหารูปแบบการกลายพันธุ์ทั่วๆ ไปรวมถึงรูปแบบที่หาได้ยาก นิค-แซเนียล กล่าวว่า “แพทย์อาจสามารถแนะนำวิธีการรักษาตามรูปแบบพิเศษได้”

ฟิวทรีอัล แห่งศูนย์มะเร็ง MD Anderson Cancer Center กล่าวทิ้งท้ายว่า “ข้อมูลดังกล่าวยังสามารถแสดงให้แพทย์เห็นถึงแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เมื่อผู้ป่วยพัฒนาเชื้อมะเร็งด้วยรูปแบบการกลายพันธุ์บางอย่าง ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ให้การรักษาได้เร็วขึ้น และหวังว่าจะสามารถยับยั้งการพัฒนาของเชื้อมะเร็งได้”

• ที่มา: เอพี