Your browser doesn’t support HTML5
Blood Test Down Syndrome
เด็กทารกที่เป็น Down syndrome หรือที่เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า trisomy มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินไปหนึ่งแท่งแทนที่จะเป็นสองแท่งกับมีสามแท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติทางปัญญา นอกจากนี้เด็ก Down syndrome ยังมีลักษณะทางรูปพรรณสัณฐานที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป รวมทั้งตาชี้ขึ้น ใบหน้ากว้าง แขนขาสั้นและคอสั้น
วิธีตรวจแบบดั้งเดิมเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า amniocentesis ต้องใช้เข็มบางเฉียบขนาดยาวแทงผ่านหน้าท้องเข้าไปยังมดลูกเพื่อดูดเอาน้ำคร่ำจากถุงรก เพื่อนำไปตรวจหาร่องรอยของโปรตีนบางชนิดที่เป็นตัวบ่งชี้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้
การตรวจหาความผิดปกตินี้แนะนำให้แก่หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไปเพราะถือว่ามีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กที่เป็น Down syndrome การตรวจแบบนี้ยังสามารถตรวจหาโรคพันธุกรรมบกพร่องอื่นๆได้ด้วย
การตรวจ amniocentesis ขณะอายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ส่วนการตรวจแบบ CVS หรือ chorionic villus sampling ที่นำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกไปตรวจหา Down syndrome และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
ผู้เชี่ยวชาญชี้ว่าในกระแสเลือดของมารดามีดีเอ็นเอจากทารกในปริมาณเล็กน้อยปะปนอยู่ และนี่ทำให้ทีมนักวิจัยที่มหาวิทยาลัย University of California ในซานฟรานซิสโกได้พัฒนาวิธีตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ด้วยการตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์
คุณ Mary Norton ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติกรรมที่มีความเสี่ยงสูงและความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มหาวิทยาลัยกล่าวว่า วิธีการตรวจเลือดไม่สร้างอันตรายแก่ทารกในครรภ์และสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติในดีเอ็นเอจากทารกที่พบในกระแสเลือดของมารดาได้
คุณ Norton กล่าวว่าความก้าวหน้าด้านความรู้ทางพันธุกรรม ช่วยให้ทีมงานสามารถศึกษาโครงสร้างทางดีเอ็นเอได้และวัดปริมาณดีเอ็นเอที่มาจากโครโมโซมทั้ง 46 ตัว วิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติได้หากมีดีเอ็นเอเกินเพราะมาจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่งซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ว่าทารกเป็น Down syndrome
การตรวจเลือดวิธีนี้เรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอแบบไม่ต้องใช้เซลล์ สามารถตรวจได้เมื่อตั้งครรภ์ครบ 10- 14 สัปดาห์
คุณ Norton กล่าวกับผู้สื่อข่าววีโอเอว่าทีมงานยังแนะนำให้แพทย์ใช้วิธีการตรวจแบบเดิมเพื่อยืนยันผลการตรวจเลือดเบื้องต้น ในกรณีที่ผลการตรวจเลือดชี้ว่าพบความผิดปกติเนื่องจากการตรวจเลือดนี้แม้ว่าจะมีความถูกต้องสูงแต่ก็ยังมีความผิดพลาดเกิดขึ้นอยู่
ในการศึกษาหญิงตั้งครรภ์จำนวน 16,000 คนที่ตีพิมพ์ในวารสาร The New England Journal of Medicine คุณ Norton และทีมงานได้อธิบายในรายละเอียดถึงวิธีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากทารกที่พบในกระเเสเลือดของมารดา
การตรวจเลือดนี้ตรวจพบว่ามีเด็กทารก 38 รายที่มีความผิดปกติแบบ Down syndrome ในขณะที่การตรวจแบบดั้งเดิมพบว่ามีเด็กทารกมีความผิดปกตินี้ 30 คน
การตรวจเลือดแบบไม่ใช้เซลล์นี้ยังมีความผิดพลาดในการวินิจฉัยต่ำกว่าวิธีตรวจแบบดั้งเดิม อย่างไรก็ตามการตรวจเลือดนี้ยังไม่สามารถใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดอื่นๆได้ และคุณ Norton เร่งเร้าให้แพทย์ชี้แจงข้อจำกัดนี้อย่างชัดเจนแก่หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการรับการตรวจเลือดแบบใหม่นี้