โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne หรือ DMD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่ผิดปกติเลียนแบบโปรตีนในกระดูก เรียกว่า dystrophin ซึ่งทำหน้าที่รวมกล้ามเนื้อเข้าด้วยกัน
โปรตีนผิดปกติจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลง และทำให้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดอาการกล้ามเนื้อลีบ ไม่มีแรง และต้องนั่งรถเข็นในที่สุด ปกติคนที่ป่วยเป็นโรค DMD จะเสียชีวิตด้วยอาการหัวใจล้มเหลว หรือภาวะการหายใจล้มเหลว ในช่วงวัย 20 กว่าปีถึง 30 กว่าปี
นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X หมายความว่ายีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโปรตีนที่ผิดปกตินั้น จะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชายผ่านโครโมโซม X ดังกล่าว
ในขณะที่ลูกสาวจะไม่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้ เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม x สองตัว จึงสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติกับโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งได้
ในงานวิจัยชิ้นล่าสุด นักวิจัยสหรัฐฯใช้วิธีดัดแปลงพันธุกรรม เรียกว่า CRISPR ซึ่งเป็นการซ่อมแซมยีนที่มีปัญหาอย่างถาวร โดยนักวิจัยได้ตัดเอาส่วนที่กลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีน dystrophin ออกไป ทำให้ยีนส่วนที่เหลือใช้การได้ และสามารถสร้างโปรตีนที่แข็งแรงให้แก่กระดูกได้เหมือนคนปกติ
คุณ Rhonda Bassel-Duby นักชีววิทยาด้านโมเลกุล แห่งศูนย์การแพทย์ Southwestern มหาวิทยาลัยเท็กซัส ซึ่งเป็นหนึ่งในทีมนักวิจัยชุดนี้ ระบุว่าจากการทดสอบกับหนูทดลอง พบว่ายีน dystrophin ที่ถูกตัดส่วนที่กลายพันธุ์ออกไป สามารถหยุดการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne ได้
นักชีววิทยาด้านโมเลกุลผู้นี้ชี้ว่า การรักษาด้วยวิธีตัดยีนส่วนที่กลายพันธุ์ออกนี้ สามารถหยุดการลุกลามของโรค DMD ได้อย่างถาวรด้วยการรักษาเพียงครั้งเดียว โดยใช้ไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายเป็นตัวนำเครื่องมือที่ใช้ตัดหรือดัดแปลงยีนส่วนนั้นใส่ไปยังกล้ามเนื้อที่มีปัญหา ดังที่รายงานอธิบายไว้ในวารสารการแพทย์ Science
อย่างไรก็ตาม คุณ Rhonda Bassel-Duby ชี้ว่ายังต้องมีการวิจัยและทดลองเพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดลองกับมนุษย์ ก่อนที่จะนำวิธี CRISPR นี้มาใช้ในการรักษาโรค DMD จริงๆ
และในที่สุดแล้ว นักวิจัยผู้นี้เชื่อว่าวิธีดัดแปลงพันธุกรรมด้วยการตัดยีนส่วนที่กลายพันธุ์ จะสามารถนำมาใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne ได้อย่างแพร่หลายทั่วโลกในอนาคต
(ผู้สื่อข่าว Jessica Berman รายงาน / ทรงพจน์ สุภาผล เรียบเรียง)
