Brian Madeux อายุ 44 ปี เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่เรียกว่า Hunter syndrome เเละตลอด 44 ปีที่ผ่านมา เขาเข้ารับการผ่าตัดมาเเล้ว 26 ครั้ง
เขากล่าวว่าตนเองเข้ารับการผ่าตัดเกือบทุกสองปีตลอดเวลา 44 ปีที่ผ่านมา เเละมีผลกระทบต่อชีวิตการทำงานเพราะตนเองอยากเป็นกุ๊กมืออาชีพ เเละยังมีผลกระทบต่อเพื่อร่วมงานด้วย เพราะตนเองต้องลาหยุดงานเพื่อเข้ารับการผ่าตัดปีละหลายสัปดาห์
ตอนนี้ Madeux ได้ตกลงใจที่จะเป็นอาสาสมัครเพื่อทดสอบยีนบำบัด ที่ทีมแพทย์กล่าวว่าอาจสร้างการเปลี่ยนแปลงแก่วิธีการรักษาโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมบางโรคได้
Sandy Macrae แห่ง Sangamo Therapeutics กล่าวว่า เป้าหมายของการบำบัดนี้คือช่วยให้รักษาเด็กตั้งเเต่อายุยังน้อยๆ เพื่อไม่ให้พวกเขาต้องทรมานกับผลกระทบจากโรคนี้เมื่ออายุมากขึ้น
คนที่เป็นโรค Hunter syndrome มีความบกพร่องทางดีเอ็นเอที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตสารเอ็นไซม์สำคัญตัวหนึ่งที่ทำหน้าที่ย่อยคาร์โบไฮเดรตบางส่วนได้ ทำให้เกิดอาการแทรกซ้อนหลายอย่างเเก่ร่างกาย เเละผู้ป่วยมักเสียชีวิตตอนอายุระหว่าง 10 – 20 ปี
Dr. Chester Whitley แห่งมหาวิทยาลัยมินเนสโซต้า กล่าวว่า เด็กที่เป็นโรคความบกพร่องทางพันธุกรรมอีกโรคหนึ่งที่เรียกว่า Hurler syndrome ที่ไม่ได้รับการรักษา มักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 10 ขวบ ส่วนเด็กที่เป็นโรคความบกพร่องทางพันธุกรรม Hunter syndrome อาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 15 ปี
ยีนบำบัดที่ Madeux กำลังได้รับในขณะนี้ อาจช่วยรักษาเขาให้หายจากโรคความบกพร่องทางพันธุกรรม Hunter syndrome นี้ได้
ทีมนักวิจัยอธิบายว่า ยีนบำบัดนี้เริ่มต้นที่การนำเอาดีเอ็นเอที่ปกติและเเข็งเเรงดีกับโปรตีนธาตุสังกะสีที่เรียกว่า Zinc Fingers เเละเชื้อไวรัสที่ถูกตกแต่งไม่ให้ก่อโรคเข้าไปใน Zinc Fingers เเล้วนำไปฉีดให้เเก่ผู้ป่วย เชื้อไวรัสที่เข้าฉีดไปสู่ร่างกายจะไปที่ตับของผู้ป่วย ซึ่งเป็นจุดที่เเพทย์หวังว่าไวรัสจะเเทรกซึมเข้าไปในเซลล์ที่เสียหาย
เเร่ธาตุสังกะสีจะช่วยให้ไวรัสเจาะเข้าไปในดีเอ็นเอได้ เเล้วดีเอ็นเอที่เเข็งเเรงจะออกคำสั่งใหม่ให้มีการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ก่อให้เกิดความบกพร่อง เเละนี่จะกระตุ้นให้ตับเริ่มสร้างเซลล์ที่เเข็งเเรงเเละสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นขึ้นมาเอง
Dr. Paul Harmatz เเห่ง Benioff โรงพยาบาลเด็กโอ๊คเเลนด์ กล่าวว่า การบำบัดยีนในตับ ทำให้ตับกลายเป็นตัวสร้างเอนไซม์ใหม่ๆ ขึ้นมา โดยใช้เวลานานราวหนึ่งเดือนกว่าแพทย์จะสามารถบอกได้ว่าการบำบัดได้ผลหรือไม่
Dr. Paul Harmatz เเห่ง Benioff โรงพยาบาลเด็กโอ๊คเเลนด์ กล่าวว่า ตนเองหวังว่าการบำบัดครั้งนี้จะเป็นจุดเริ่มต้นของการทดลองบำบัดที่มีอาสาสมัครเข้าร่วมจำนวนมากขึ้นในอนาคต เพื่อพยายามบำบัดโรคความบกพร่องทางพันธุกรรมหลายโรคด้วยกัน
ทีมงานวิจัยที่พัฒนาการบำบัดทางพันธุกรรมที่เรียกว่า zinc fingers นี้ กำลังศึกษาว่าจะสามารถใช้ยีนบำบัดนี้รักษาโรคความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้หรือไม่ ซึ่งรวมทั้งโรคฮีโมฟีเลีย บี (hemophilia B) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นต้น
(เรียบเรียงโดยทักษิณา ข่ายแก้ว วีโอเอภาคภาษาไทยกรุงวอชิงตัน)
