Your browser doesn’t support HTML5
เมื่อหลายเดือนที่แล้ว เสียงร้องเพลงของ Christian Guardino ที่เเสนไพเราะ ทำให้เด็กชายวัยรุ่นวัย 17 ปีคนนี้ได้ออกรายการโทรทัศน์ “America’s Got Talent”
Guardino สายตาพิการตั้งเเต่กำเนิด แต่มาตอนนี้เขามองเห็นได้เเล้วหลังเข้ารับการรักษาโรคสายตาพิการที่สืบทอดทางพันธุกรรมด้วยยีนบำบัด
Guardino สืบทอดความผิดปกติทางสายตาที่เรียกว่า Leber Congenital Amaurosis หรือ LCA คนที่มีความบกพร่องนี้ขาดโปรตีนตัวหนึ่งที่จำเป็นต่อเรตินา หรือจอตา ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นในสุดของลูกตา ประกอบด้วยเซลล์ประสาทรูปกรวยและรูปแท่งที่มีความไวต่อแสงเป็นจำนวนมาก เป็นบริเวณที่ทำหน้าที่รับแสงหรือรับภาพเเล้วส่งสัญญาณไปยังสมองเพื่อช่วยให้เราเห็นเเละเข้าใจสิ่งที่มองเห็น
ตอนที่ Christian Guardino ยังเป็นทารก เเม่ของเขาสังเกตุเห็นความผิดปกติทางสายตา Elizabeth Guardino กล่าวว่าตอนป้อนข้าวลูกชาย ลูกไม่มองมาที่ใบหน้าของตน เเต่ลูกจะจ้องไปที่จุดที่มาของเเสงในห้อง
หลังจากแพทย์วินิจฉัยว่าลูกชายเป็นโรคสายตาพิการ LCA ซึ่งสืบทอดทางพันธุกรรม เธอไม่รู้ว่าควรทำอย่างไรเพราะไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวน่าจะแอบเเฝงอยู่หลายชั่วอายุคน
เเต่ในที่สุด วงการวิจัยก็ค้นพบหนทางรักษาความบกพร่องนี้ ตอนอายุ 12 ปี Christian Guardino เข้าร่วมการทดลองบำบัดอาการพิการทางสายตา LCA ด้วยยีนบำบัดที่เรียกว่า Luxturna โดยแพทย์ได้ฉีดไวรัสที่ถูกทำพันธุวิศวกรรมที่มียีนตาที่ดี เข้าไปในจอตาของผู้ป่วย
Dr. Jean Bennett แห่งมหาวิทยาลัย Pennsylvania กล่าวว่า หลังจากได้รับการบำบัดด้วยยีนจอตาที่ดี สายตาของผู้ป่วยในการทดลองบำบัดเริ่มดีขึ้นเเละเริ่มมองเห็น ภายในเวลาเพียง 1 เดือนเท่านั้น และในขณะที่ระดับการมองเห็นของเขายังไม่เข้าขั้นสมบูรณ์แบบ แต่เขาไม่ถือเป็นผู้สายตาพิการตามกฏหมายอีกต่อไป
เขากล่าวว่า การได้มองดูดวงจันทร์ ดวงอาทิตย์ ดวงดาว เเละพระอาทิตย์ตกดิน เป็นสิ่งที่มหัศจรรย์ที่สุดในโลก
อย่างไรก็ตาม ข้อเสียอย่างเดียวในตอนนี้คือค่ารักษาโรคตาพิการด้วยยีนบำบัดนี้ยังเเพงอยู่
ผู้เชี่ยวชาญชี้ว่ามียีนมากกว่า 260 ตัว ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคจอตาบกพร่อง ซึ่งมีคนที่เป็นโรคนี้ราว 3 ล้านคนทั่วโลก
(เรียบเรียงโดยทักษิณา ข่ายแก้ว วีโอเอภาคภาษาไทยกรุงวอชิงตัน)