ไบรอัน แมดโด ชาวอเมริกันอายุ 45 ปีเป็นโรค Hunter Syndrome ซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่มีเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่ช่วยย่อยส่วนประกอบขนาดใหญ่ในน้ำตาลได้ ทำให้น้ำตาลสั่งสมมากขึ้นทั่วร่างกายเหมือนกับของเสียที่เป็นพิษ
มาถึงขณะนี้ ยังไม่มีทางรักษาโรคนี้ได้ เเต่เมื่อเดือนพฤศจิกายนปีที่แล้ว แมดโดกลายเป็นผู้ป่วยคนเเรกที่เข้ารับการทดลองบำบัดโรคด้วยยีนบำบัดเพื่อหาทางแก้ไขพันธุกรรมที่ผิดปกติอย่างถาวรเเละรักษาโรคให้หายขาด
แมดโดกล่าวว่าตอนที่เริ่มต้นการบำบัด เขารู้สึกประหม่าเเละกลัวเล็กน้อย เขาได้รับการฉีดสำเนาพันธุกรรมที่ถูกต้องหลายสำเนาด้วยกันเข้าทางเส้นเลือด
การแก้ไขพันธุกรรมเป็นการบำบัดที่เเม่นยำมากกว่ายีนบำบัด โดยกำจัดยีนที่ไม่ดีออกไป แล้วทดแทนด้วยยีนที่ดีที่ขาดหายไป บรรดาแพทย์หวังว่าเทคนิคใหม่นี้จะสามารถนำไปสู่การบำบัดโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่ยังไม่มีทางบำบัดอย่างมีประสิทธิผลในปัจจุบัน
ด็อกเตอร์ โจเซฟ มูเอ็นเซอร์ (Dr. Joseph Muenzer) แห่งมหาวิทยาลัยนอร์ทเเคโรไลน่า วิทยาเขตเเชปเปอร์ ฮิลล์ เเละหัวหน้าทีมนักวิจัยกล่าวว่าเป้าหมายหลักของการบำบัดเบื้องต้นนี้คือเพื่อทดสอบอย่างปลอดภัย เเต่ทีมนักวิจัยยังต้องการมองหาหลักฐานที่บ่งบอกว่าการทดลองบำบัดได้ผล
เขากล่าวว่ามาถึงขณะนี้ ยังถือว่าเร็วเกินไปที่จะบอกได้ว่าการทดลองได้ผลในการบำบัดกับผู้ป่วย แต่ตนเองรู้สึกมีกำลังใจต่อผลการรักษาที่ได้เห็นตั้งเเต่เริ่มการรักษามาจนถึงขณะนี้
ผู้สื่อข่าววีโอเอรายงานว่าแมดโดกับคนไข้อีกคนหนึ่งได้รับการฉีดสำเนาดีเอ็นเอที่ถูกต้องในปริมาณโดสที่ต่ำเเละไม่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของระดับน้ำตาลที่เป็นอันตราย แต่ระดับน้ำตาลได้ลดลงมากถึง 51 เปอร์เซ็นต์ในกรณีของผู้ป่วยทั้งสองรายสี่เดือนหลังได้รับปริมาณยีนบำบัดขนาดกลาง
ด็อกเตอร์มูเอ็นเซอร์ หัวหน้าการวิจัย กล่าวว่าผลการทดลองบำบัดเบื้องต้นนี้ชี้ว่าเป็นไปได้ว่ามีการสร้างเอนไซม์ขึ้นมาใหม่ แต่ต้องใช้เวลาและหากปริมาณน้ำตาลลดลงกว่านี้ก็แสดงว่าอาจได้ผล
แมดโด ผู้ป่วยกล่าวว่าตนเองหวังว่ายีนบำบัดจะช่วยหยุดยั้งโรค Hunter syndrome ไม่ให้กำเริบขึ้นเเละเป็นผลดีต่อคนป่วยที่อายุน้อยกว่า
ขณะที่การศึกษานี้ยังดำเนินต่อไป ทีมนักวิจัยกล่าวว่าภายในอีกหกเดือนข้างหน้า พวกเขาหวังว่าจะสามารถบอกได้มากกว่าเดิมว่าการบำบัดได้ผลสำเร็จหรือไม่
(ทักษิณา ข่ายแก้ว วีโอเอภาคภาษาไทยกรุงวอชิงตัน ถ่ายทอดรายงาน)
